Abstract
<jats:p>Списъкът на редките заболявания, установени в Република България, създаден съгласно Наредба №16 от 2014 г., представлява важен инструмент за подобряване на диагностичната и лечебната дейност в сферата на редките заболявания. Настоящата статия анализира функциите и ползите от този списък, включително нормативното му значение, процеса на актуализация и ролята му за стандартизиране на диагностични и терапевтични подходи. Чрез включването на актуализирани епидемиологични и клинични данни на български език, списъкът подпомага повишаването на осведомеността сред медицинските специалисти и улеснява интеграцията на международните стандарти в националната практика. Статията прави паралел с опита на Италия, където националният списък и регистър са довели до значително подобряване на достъпа до лечение и епидемиологично наблюдение на редките заболявания. Представеният анализ подчертава и ефективността на процедурите за актуализация на списъка в България, опровергавайки критиките за бюрократични пречки и административни забавяния. В заключение, списъкът на редките заболявания, установени в Република България, е разгледан като важна предпоставка за навременна диагностика, ефективно лечение и оптимално планиране на здравните ресурси в областта на редките болести.</jats:p>