МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: ОТ РАННЕГО ВЫЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ К ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИ ОБОСНОВАННОМУ ЛЕЧЕНИЮ

<jats:p>Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, приводящее к повреждению мышечных волокон и постепенной потере двигательных функций. В статье рассмотрены этиология и патогенез заболевания, заключающиеся в мутациях гена DMD, что приводит к полному прекращению синтеза различных изоформ белка дистрофина. Отмечается важность комплексного подхода к диагностике, включающего сбор семейного анамнеза, физикальный осмотр, лабораторные, инструментальные и молекулярно-генетические исследования. Подчёркнута необходимость ранней диагностики и начала специализированных мероприятий – основа успеха в эффективности патогенетического лечения.</jats:p>